Táto webová stránka používa cookies. Pokračovaním v prehliadaní si tejto webovej stránky bez zmeny nastavenia vášho webového prehliadača pre súbory cookie súhlasíte s používaním cookies.

"Šteniatko nepozná slová. Počuje len lásku."

Pamela Dugdaleová

   

Zdravie a výživa

Pompeho chorobu spôsobuje u človeka i psa rovnaká genetická porucha

Podrobnosti
Švédsky laphund (Zdroj: Flickr.com/Darkangels, licencia Creative Commons)

Pompeho choroba je síce zriedkavé ochorenie, no prejavuje sa závažným ochorením svalstva. Vedci zistili, že u ľudí i psov spôsobuje toto ochorenie rovnaká genetická mutácia.

Výskum uskutočnil tím pod vedením profesora Hannes Lohia na univerzite v Helsinkách a vo fínskom výskumnom centre Folkhälsan. Výsledky štúdie zverejnili v magazíne POLOS ONE 14. februára 2013.

Pomepeho ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u švédskych laphundov (švédsky laponský pes). Počas štúdie však vedci toto ochorenie objavili aj u fínskych laphundov (fínsky laponský pes). Šteňatá, ktoré trpeli infantilnou formou choroby, chýba práve funkčný enzým alfa-glukozidázy. Pompeho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené úplným alebo čiastočným deficitom enzýmu alfa-glukozidázy. Bunky, ktorým chýba enzým alfa-glukozidády, nie sú schopné štiepiť glykogén – významný zdroj energie. Pri tejto chorobe sa pre deficit enzýmu hromadí glykogén v štruktúrach buniek – v lyzozómoch a ochorenie postihuje priečne pruhované svalstvo. Medzi prejavy patrí myopatia, a to svalová slabosť a úbytok svalstva.

"Z predchádzajúcich štúdií sme vedeli, aký enzým je defektný u ľudských pacientov, takže sme vedeli, na čo sa máme zamerať v našej psej štúdii" hovorí profesor Hannes Lohia. Mapovanie génu u fínskych laphundov odhalilo, že aj u psov ide o recesívne dedičné ochorenie, tzn. že vzniká v prípadoch, kedy je chybný gén prítomný u oboch rodičov. Dokonca rodičia nemusia týmto ochorením trpieť, sú len prenášačmi. Vo vrhu sa dokonca môžu chorých jedincoch narodiť i zdravé, ktoré budú v budúcnosti tiež prenášačmi tohto recesívneho génu.

"Vplyv mutácie na gén je taký silný, že aj keď sme počas našej štúdie mali len dva postihnuté prípady, identifikovali sme kauzálnu mutáciu" uisťuje doktor Eija Seppälä.

Výskum vykonali vedci v spolupráci s doktorom Arnold Reuser z Erasmus MC v Holandsku. S jeho pomocou sa im podarilo uchovať vzorku bunky postihnutého švédskeho laphunda, ktorý sa narodil s touto chorobou už v roku 1970. Tento pes mal v tele rovnakú mutáciu ako fínsky laphund.

Fínsky, švédsky laphund a laponský ovčiak (Laponian herder) majú spoločných predkov z pôvodnej tamojšej psej populácie. Práve preto bolo jedným z cieľov výskumu zistiť, mutačné frekvencie v súčasnej populácii laphundov a laponských ovčiakov. Vedci zistili, že u fínskych laphundov ide o 5 % pravdepodobnosť, zatiaľ čo u laponských ovčiakov iba o 2 %. Vedci odobrali vzorky približne 100 psom z oboch plemien. Okrem toho, skúmali i 34 švédskych laphundov z Fínska, Švédska a Nórska. Všetky tieto psy boli zdravé, bez génových mutácií. Pripúšťajú však, že veľkosť tejto vzorky bola príliš malá, aby mohli chorobu u tohto plemena vylúčiť, alebo starostlivým chovným programom v roku 1980 a 1990 sa podarilo odstrániť všetky nosiče tohto génu u spomínaného laponského plemena.

© psisvet.sk

Pridať komentár

Bezpečnostný kód
Obnoviť

   

Spolupracujeme s ...  

Kynologická revue       royal-canin
   
Máte záujem o spoluprácu?
Kontaktujte nás
   

Mediálne podporujeme  

Bratislavská kynologická a záchranná brigáda       Pes sympaťák
   
Kampaň Lacné šteniatka Tuláčik Brezno
   
Psia duša Žltý pes
   
Slovenská aliancia ochrancov zvierat table majmesrdce
   
Tulava labka table piestany
   
table sos psiky  
   
Hľadáte mediálnu podporu?
Kontaktujte nás
   

Newsletter  

Chcete vedieť, čo sa deje vo svete psov? Zaregistrujte sa a dostávajte pravidelne newsletter.
Aktuálny Newsletter

Newsletter budete dostávať najviac raz do týždňa